目的 分析北京市2006年度至2009年度唐氏综合征(也称21-三体)母血清学筛查(简称唐筛)情况,以便评估其质量.方法 运用描述性统计学方法回顾分析2006年度至2009年度出生缺陷监测资料及2008年度至2009年度北京市批准的产前筛查机构上报的相关资料.结果 北京市2006年至2009年共有21-三体患儿330例,其中166例孕妇进行了唐筛试验,通过唐筛试验检出的21-三体患儿85例(唐筛检出率51.2％),其中高龄孕妇35例,适龄孕妇50例.高龄孕妇21-三体胎儿唐筛检出率为62.5％(35/56),适龄孕妇唐筛检出率为45.5％(50/110).21-三体患儿的产前诊断率由2006年度的26.8％(11/41)上升到2009年度的47.4％(46/97).适龄孕妇唐筛试验的产前检出率由2006年度23.1％(3/13)上升到2009年度的62.9％(22/35).2007年度至2009年度21-三体患儿中158例进行了孕中期超声筛查,其中62例为超声筛查异常,21-三体患儿产前超声筛查异常率为39.2％.结论 北京市唐氏综合征筛查工作取得了一定的成效,但应该加强质量控制；在目前筛查质量有待提高的情况下,不建议对高龄孕妇进行孕中期血清学筛查；超声在帮助诊断唐氏综合征患儿上起到很重要的作用,应高度重视产前超声筛查.
作者：刘凯波；徐宏燕；潘迎
来源：中华围产医学杂志 2011 年 14卷 10期
