目的 分析母血中非性别依赖的胎儿表观遗传学标记超甲基化Ras相关区域家族1A(Ras association domain family 1A,RASSF1A)基因的检测效率,探讨其替代SRY基因检测游离胎儿DNA的可行性. 方法 选择2011年5月1日至2012年4月30日于山西省大同市第一和第五人民医院进行产前检查的正常妊娠妇女50例,分别于妊娠早、中、晚期采集外周静脉血,胎儿出生后确定为男胎的孕妇(28例)为研究对象.选择20例同期体检的健康未妊娠女性作为阴性对照.通过甲基化敏感的限制性内切酶消除母源性(非甲基化)RASSF1A基因,采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链反应检测胎源性(超甲基化)RASSF1A基因,同时测定孕妇血浆中SRY基因并作为参照,对检测结果进行相关性分析.统计学方法采用Shapiro-wilk分析、Pearson或Spearman秩相关分析和x2检验. 结果 28例男胎孕妇共进行84次检测,超甲基化RASSF1A基因最早于妊娠第8+2周检出,检出率97.62％(82/84).对照组未检测到超甲基化RASSF1A基因和SRY基因.妊娠早、中、晚期孕妇血浆中酶切后RASSF1A基因及SRY基因的含量分别为(60.19±14.16) copies/ml与(58.22±15.13) copies/ml(r=0.933,P＜0.01)、(99.18±28.44) copies/ml与(95.43±32.33) copies/ml(r=0.931,P＜0.01)、(144.93±33.51) copies/ml与(132.96±

作者：王健；杨晶；刘润花；穆雅琴；郭俊成；武晓红；刘丽华；白光梅；赵富玺

来源：中华围产医学杂志 2014 年 17卷 1期