目的:探讨江苏省无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果,进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中,报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例(0.67
作者:段红蕾;李洁;薛源;胡娅莉
来源:中华围产医学杂志 2014 年 12期