目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. 方法 对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院妇产科遗传咨询门诊就诊的4例孕妇及其家系中拟诊或确诊为FXS的4例患者和2例携带者取静脉血,提取DNA,用Amplide X试剂盒检测FMR1的CGG重复次数.对3例FXS高风险孕妇,行绒毛膜或羊膜腔穿刺后,行染色体核型分析和FMR1的CGG重复次数分析. 结果 4个家系中均有FMR1CGG重复扩增突变引起的FXS患者.孕妇1、3和4为前突变携带.孕妇2不携带CGG异常扩增的等位基因,但其表兄一条X染色体FMRI CGG重复次数＞200次.孕妇l和4羊膜腔穿刺羊水染色体检查结果示胎儿不携带CGG异常扩增,继续妊娠.孕妇2的胎儿不存在FXS高风险,继续妊娠.孕妇3行绒毛膜穿刺后,绒毛染色体检查显示胎儿染色体核型为47,XY,+21,同时FMR1基因CGG全突变,经遗传咨询后引产. 结论 有FXS高风险的孕妇应进行产前基因诊断和遗传咨询,避免患儿出生.有FXS家族史的家族成员应进行FMR1携带者检测.
作者：潘虹；王松涛；付杰；郑雪飞；裴珮；马祎楠；戚豫
来源：中华围产医学杂志 2017 年 20卷 3期
