本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程.患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室检查显示难以纠正的低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒及高醛固酮血症;同时,基因检测显示患儿SLC12A1基因为复合杂合突变,确诊为巴特综合征.提示当新生儿临床上出现生长迟缓、多尿,以及难以纠正的低血钾、低氯碱中毒时,应警惕新生儿巴特综合征,尽早行基因检测确诊.
作者：吕少广；刘芳；杜志方
来源：中华围产医学杂志 2018 年 21卷 4期
