本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况.1例孕妇于孕12周 +3B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周 +2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂".用G显带法分析胎儿及其父母的染色体核型,之后用单核苷酸多态性微阵列分析法对胎儿核型行进一步分析.G显带染色体核型分析显示,该胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2).胎儿羊水单核苷酸多态性微阵列分析结果提示其11q23.3-q25和22q11.1-q11.21存在重复区段,证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21),因此确诊为Emanuel综合征.经咨询,孕妇及家属选择终止妊娠.
作者：徐玲玲；王振宇；毛倩倩；卢文波
来源：中华围产医学杂志 2018 年 21卷 12期
