本文报告了2例Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)新生儿的诊疗经过.2例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容,但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现.病例1出院后失访.病例2随访至生后3个月,逐渐出现典型KS特殊面容(下外侧眼睑外翻、弓形眉、眉弓稀疏、鼻尖扁平、耳朵突出).采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析,2例患儿均考虑为赖氨酸甲基转移酶2D(lysine methyltransferase 2D,KMT2D)基因突变致KS.其中病例1为KMT2D基因发生杂合缺失突变c.13895delC(p.P4632HfSTer8),病例2为KMT2D基因发生杂合重复突变c.12809dupA(p.T4271 Dfs*63).2例患儿均为新发突变,其中病例2为新发现的致病性突变.
作者：蒋文星；陈丽萍；易丽君；李红；杨琳；吴冰冰
来源：中华围产医学杂志 2019 年 22卷 6期
