目的 评估现有产前筛查诊断体系中,经皮脐静脉穿刺(percutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS)的应用指征变化趋势及安全性,探讨减少不必要PUBS的可能性.方法 回顾性收集2015年1月至2017年12月在北京大学第一医院通过PUBS取材行产前诊断的病例.分析PUBS指征、取材孕周、后续检测项目(胎儿淋巴细胞染色体核型分析、分子遗传学检测、病原学检查)、检测结果以及妊娠结局.采用单因素方差分析、R×C列联表x2检验、Fisher精确概率法、线性趋势x2检验或独立样本Cruskal-Wallis秩和检验,对数据进行分析. 结果 (1)研究期间共412例单胎PUBS病例,穿刺孕周为孕20～38周,其中孕34周前取材379例(92.2％).检测结果阳性共43例(10.4％).1.5％ (6/412)穿刺术后发生流产.201 5与2016年各有1例出现体外细胞培养失败.(2) 304例(73.8％)单一指征中,14例为早孕期已知指征[高龄(年龄＞35岁)、曾生育染色体病患儿、夫妻一方为染色体异常携带者],201 5和2017年单纯因高龄行PUBS的病例分别为4和1例,2016年无此指征病例.290例(70.4％)指征为中晚孕期所发现(筛查高风险、产前超声检查怀疑胎儿染色体异常及其他指征).因双重指征行PUBS者(105例)所占比例呈现逐年增多趋势,但差异未见统计学意义.其中8例(7.6％)以高龄及筛查高风险

作者：张慧婧；王淑娴；杨慧霞；孙瑜；孙笑；陈俊雅；张潇潇；付杰；于丽；潘虹；马京梅

来源：中华围产医学杂志 2019 年 22卷 12期