43例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断-临床诊疗知识库

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作者：

林丽灵；张英；吴海荣；潘虹；王静敏；马祎楠；戚豫

来源：

中华围产医学杂志 2021 年 24卷 1期

标签：

发育障碍智力障碍遗传性疾病，先天性产前诊断分子诊断技术系谱 Developmental disabilities Intellectual disability Genetic diseases, inborn Prenatal diagnosis Molecular diagnostic techniques Pedigree

目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果:在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25

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