新生儿遗传代谢病筛查与基因诊断的现状与展望-临床诊疗知识库

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新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率，为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。

作者：应艳琴；罗小平

来源：中华围产医学杂志 2021 年 24卷 2期

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新生儿遗传代谢病筛查与基因诊断的现状与展望

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作者：

应艳琴；罗小平

来源：

中华围产医学杂志 2021 年 24卷 2期

标签：

遗传代谢病，先天性新生儿筛查基因检测高通量核苷酸序列分析 Inherited metabolic diseases, inborn errors Neonatal screening Genetic testing High-throughput nucleotide sequencing

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