本文报道了2个
RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型（Aicardi-Goutières syndrome type 3, AGS3）家系共3例患儿，并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟
RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T (p.Arg145Leu)杂合变异，分别遗传自母亲及父亲；家系2先证者
RNASEH2C基因存在c.194G>A (p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异，分别遗传自父亲及母亲。结合临床，3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断，均只检出遗传自胎儿母亲的变异，未检出遗传自胎儿父亲的变异，提示胎儿为携带者，家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁，生长发育暂未见异常。
作者：李博红；王辉；刘洋；杨京鑫；徐志勇；谢建生
来源：中华围产医学杂志 2021 年 24卷 6期
