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RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时,有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险,严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡,孕期使用抗D免疫球蛋白,可以降低其发生风险;RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时,则无类似情况。近年来,随着遗传研究手段的不断涌现,对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查,选择性使用抗D免疫球蛋白,对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查,但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型,还有点突变等存在形式,这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群,需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

作者:姜子晗;李洁;段红蕾

来源:中华围产医学杂志 2021 年 24卷 10期

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姜子晗;李洁;段红蕾
来源:
中华围产医学杂志 2021 年 24卷 10期
标签:
Rh-Hr血型系统 孕妇 基因型 Rho(D)免疫球蛋白 胎儿 基因检测 产前诊断 Rh-Hr blood-group system Pregnant women Genotype Rho(D) immune globulin Fetus Genetic testing Prenatal diagnosis
RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时,有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险,严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡,孕期使用抗D免疫球蛋白,可以降低其发生风险;RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时,则无类似情况。近年来,随着遗传研究手段的不断涌现,对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查,选择性使用抗D免疫球蛋白,对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查,但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型,还有点突变等存在形式,这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群,需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。