目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(glypican-3,
GPC3)基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。
方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词,分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索,总结
GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。
结果:本例患儿男性,4 h,因“腹胀1 h”入院,主要表现为异常面部特征(大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟)、巨体、多余的乳头、尿道下裂;全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的
GPC3基因存在c.720delC移码变异,患儿为半合子,母亲该位点杂合变异,为未曾报道过的变异,确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者,其中男89例(95.7
作者:郑学辉;叶素芬;杨勇;杨传忠;梅家平
来源:中华围产医学杂志 2021 年 24卷 11期