目的:探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法:采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum,TMS)筛查,初筛阳性者召回复查,并进行二代测序(next generation sequencing,NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果:(1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例,本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55
作者:杨宇奇;郭方;龙伟;韩小亚;虞斌
来源:中华围产医学杂志 2022 年 25卷 7期