目的:总结颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因和预后，以指导产前咨询和诊断。方法:回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断［染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异（copy number variation，CNV）测序］的非高龄单胎妊娠孕妇（
n=1 658）。依据NT厚度（≥2.5～<3.0、≥3.0～<3.5、≥3.5～<4.5、≥4.5～<5.5、≥5.5～<6.5和≥6.5 mm组）和胎儿超声异常进行分组（孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组），比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用
χ
2检验和趋势
χ
2检验进行统计学分析。
结果:以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时，胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8
作者：黄佳；吴东；何嘉欢；高越；李茜；王红丹；娄桂予；郭谦楠；王悦；王睿丽；刘红彦
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 1期
