BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例-临床诊疗知识库

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本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

作者：薛会丽；林敏；郭群；黄海龙；徐两蒲

来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 2期

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BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例

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作者：

薛会丽；林敏；郭群；黄海龙；徐两蒲

来源：

中华围产医学杂志 2023 年 26卷 2期

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Pierre Robin综合征骨形态发生蛋白质2 全外显子组测对序腭裂产前诊断 Pierre robin syndrome Bone morphogenetic protein 2 Whole exome sequencing Cleft palate Prenatal diagnosis

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