本文报道了1例胎儿超声心动图诊断为复杂心脏畸形,引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。孕妇孕17周
+4胎儿超声心动图检查提示胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经多学科会诊咨询后,夫妇决定终止妊娠,并接受遗传学检测。取引产胎儿脐带及父母外周血行全外显子组测序及Sanger测序验证,证实胎儿存在
OTUD5基因半合子无义变异(NM_017602.3:c.1651C>T,p.Gln551*),遗传自母亲,为可能致病变异,诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。
作者:孙海瑞;郝晓艳;张宏家;何怡华
来源:中华围产医学杂志 2023 年 26卷 3期