目的:探讨胎儿圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTDs）的遗传学病因及拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）在其遗传学病因检测中的意义。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系（胎儿及其父母）先行CNV-seq筛查染色体异常［非整倍体及拷贝数变异（copy number variation，CNV）］，未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常（非整倍体+CNV+单核苷酸变异）以及CNV-seq和WES的检出异常情况，采用
χ2检验进行统计学分析。
结果:CNV-seq检出54例胎儿染色体异常（27.6
作者：郝晓艳；亦桐；孙海瑞；张烨；谷孝艳；韩建成；何怡华
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 4期
