目的:探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局，为临床遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊断，应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术确诊的22q11.21微缺失或微重复病例。对其临床表型及妊娠结局进行描述性分析。结果:研究期间，共9 141例行CMA检测的病例中，有77例（0.8
作者：宋婷婷；郑娇；黎昱；李佳；徐盈；郭芬芬；杨红
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 4期
