目的:探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）及荧光原位杂交（fluorescence
in situ hybridization，FISH）技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。
方法:2018年4月至2021年8月，有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4 071例，其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用
χ2检验进行统计学分析。
结果:（1）真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98
作者：商梅娇；刘权瑞；吴坚柱；刘婧宇；赵婧雅；林少宾；周祎
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 4期
