本文回顾性分析2021年11月温州医科大学附属第二医院（育英儿童医院）新生儿科收治的1例经全外显子组测序检测确诊常染色体隐性遗传信号传导及转录激活因子（signal transducer and activator of transcription 1，
STAT1）基因功能完全缺陷病患儿的临床病例资料。患儿男，生后第2天接种卡介苗，第21天出现持续发热、白细胞计数、C-反应蛋白升高，血液、骨髓均检测出人巨细胞病毒，经抗病毒、抗生素、静脉注射丙种球蛋白等治疗后好转，出院后口服抗病毒药物。生后第55天患儿再次因发热住院，血液病原微生物检测出人巨细胞病毒、结核分枝杆菌复合群。住院期间经治疗后高热不退，转诊至复旦大学附属儿科医院。经积极治疗，患儿感染仍加重，并出现多器官功能衰竭，家属放弃治疗后患儿于生后69 d死亡。患儿经全外显子组测序检测为
STAT1基因纯合变异，染色体位置：chr2：191855978，基因变异信息：NM_007315：exon11：c.1011_1012del（p.V339Pfs*18），诊断为常染色体隐性遗传
STAT1基因功能完全缺陷病。常染色体隐性遗传
STAT1基因功能完全缺陷病临床表现为致死性的胞内弱致病性分枝杆菌和病毒的广泛感染，全外显子组测序有助于早期诊断和及时治疗。该病预后极差。早期抗结核、抗病
作者：董亚；黄玉梅；姜槐；雷一慧；朱将虎；陈尚勤
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 5期
