目的:总结Townes-Brocks综合征（Townes-Brocks syndrome，TBS）患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析2022年5月甘肃省妇幼保健院诊治的1例人类婆罗双树样基因1（spalt-like transcription factor 1，
SALL1）变异导致的TBS患儿的临床资料。并以“
SALL1基因”“Townes-Brocks综合征”检索中国知网数据库、维普数据库、万方数据库及中华医学期刊网，以“
SALL1 gene”“Townes-Brocks syndrome”检索PubMed数据库，检索时间为建库至2022年7月。选择
SALL1基因变异所致TBS病例，并重点对
SALL1基因移码变异所致TBS患者的临床表型-基因型进行分析总结。采用描述性统计分析。
结果:（1）本院患儿女，40 d，以多囊性肾发育不良、先天性外耳畸形、轴前多指畸形及直肠会阴瘘为主要临床表现。全外显子组测序及Sanger测序验证显示患儿
SALL1基因存在c.420delC（p.S141fs*42）杂合变异，该变异初步判定为致病：PVS1+PS2+PM2。父母及姐姐均为野生型。（2）文献复习：共检索到TBS病例161例，其中
SALL1基因移码变异所致TBS病例71例，加之本例，共72例。TBS的典型临床表现主要是外耳畸形、手部畸形和肛门畸形，并伴有听力损失、肾发育异常和足部畸形等，少
作者：令军鹤；王玉佩；唐娇；田芯瑗；徐度玲；郝胜菊；惠玲
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 7期
