本文报告了2例诊断为Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的胎儿。孕妇1无创产前检测异常，取羊水标本分别行染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）检测；孕妇2因产前超声检查发现脊髓圆锥位置低及双肾皮质回声增强，取羊水标本进行CNV-seq检测。结果孕妇1染色体核型结果为47，XN，+mar［30］/46，XN［10］。２例CNV-seq结果均显示12号染色体p13.33p11.1区段重复，拷贝数3～4，提示胎儿均存在12p四体嵌合。联合染色体核型分析、超声、CNV-seq，2例胎儿均诊断为PKS。经遗传咨询，孕妇及家属均选择终止妊娠。
作者：朱重阳；郭静；李春旭；赵玲；吴玥丽；刘灵
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 9期
