本研究报道了2个Alstrom综合征家系的遗传学病因，并据此对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。这2个家系先证者均存在不同程度视力异常，现先证者母亲均再次妊娠，就诊于郑州大学第一附属医院进行产前诊断。全外显子组测序及Sanger测序验证结果显示，家系1的先证者为
ALMS1基因c.6103C>T（p.Gln2035*）和c.6430C>T（p.Arg2144*）复合杂合变异，父母分别为携带者；家系2的先证者为
ALMS1基因c.9148_9149delCT（p.Cys3051Serfs*9）和c.12028delC（p.Leu4010Typfs*19）复合杂合变异，父母分别为携带者；其中c.6103C>T（p.Gln2035*）、c.9148_9149delCT（p.Cys3051Serfs*9）和c.12028delC（p.Leu4010Typfs*19）均为新发现的变异位点。家系1胎儿携带c.6430C>T（p.Arg2144*）杂合变异，遗传咨询后选择继续妊娠；家系2胎儿与先证者相同，携带c.9148_9149delCT（p.Cys3051Serfs*9）和c.12028delC（p.Leu4010Typfs*19）复合杂合变异，遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。
作者：苏利沙；刘宁；吴庆华；孔祥东
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 10期
