目的 研究结直肠癌肿瘤原发灶中PIK3CA、PTEN基因突变情况与肝转移发生及预后的相关性.方法 选取2003-2008年手术治疗的结直肠癌病例300例,根据诊断及随访资料分为三组:无肝转移组、同时性肝转移组和异时性肝转移组.运用Pyrosequencing测序法检测石蜡标本中PIK3CA基因第9、20外显子和PTEN基因第5、7、8外显子突变情况,分析其与肝转移发生和预后的关系.结果 300例患者,男性182例、女性118例,结肠癌180例、直肠癌120例,各组临床病理特征差异无统计学意义.结直肠癌肿瘤原发灶PIK3CA基因突变率为18.2％ (51/300)、PTEN基因突变率为16.3％(49/300).多因素分析提示,PTEN第5外显子突变是结直肠癌同时性肝脏转移的独立危险因素之一(HR=1.634,95％ CI:1.796 ～3.355,P =0.041).在预后方面,同时性肝转移组转移灶切除患者中PTEN基因突变者总体生存率较低(中位时间为62.0、71.0个月,x2=12.942,P=0.048),而在同时性和异时性肝转移组,肝脏转移切除的患者中,PIK3CA基因突变者无复发生存较差(中位时间为16.0、25.0个月,x2=9.679,P=0.037).结论 结直肠癌原发灶PTEN基因第5外显子突变可能成为预测肝转移发生因素之一,联合检测PIK3CA、PTEN基因状态能够为预测结直肠癌肝转移手术切除的预后提供一定的帮助.
作者：梁立；韦烨；任黎；钟芸诗；许剑民
来源：中华外科杂志 2012 年 50卷 11期
