目的:分析1例D变异体DⅣb型引起重度新生儿溶血病的原因及分子机制。方法用间接抗球蛋白方法( IAT)确认样本RhD血型及抗体筛选和鉴定;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法扩增RHD基因特异性的外显子1~10,测序分析RHD基因全长编码序列;同时检测特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定。结果母亲RhD血清学检测为阳性,产生抗-D抗体;PCR-SSP方法扩增RHD基因特异性的外显子1~10,外显子7~9缺失,其余RHD基因外显子序列与标准序列相同;RHD基因是RHD+/RHD-型杂合子;儿子RhD血清学检测为阳性,血清中存在抗-D抗体,直抗阳性。存在RHD基因特异性的外显子1~10。 RHD基因是RHD+/RHD+型纯合子。结论母亲是DⅣb型的RHD基因外显子7~9部分缺失,产生抗-D抗体引起儿子重度新生儿溶血病。
作者:章旭;李革飞;李剑平
来源:中华微生物学和免疫学杂志 2014 年 3期