目的 研究NOD2/CARD15基因与我国汉族人群炎症性肠病遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对45例克罗恩病NOD2/CARD15基因野生型和C2104T(4外显子处)、G2722C(8外显子处)和3020insC(11外显子处)三个主要碱基突变进行基因分型并测序.另对60例溃疡性结肠炎患者、50名健康献血者、2例克罗恩病患者的21名家系成员、3例溃疡性结肠炎患者的31名家系成员也进行了NOD2/CARD15基因多态性分析.结果 全部被调查人群中均未发现有NOD2/CARD15基因突变者,均携带野生型NOD2/CARD15基因.结论 在西方国家中与克罗恩病显著相关的NOD2/CARD15基因突变与我国汉族炎症性肠病人群无明显相关性,该基因可能不是我国汉族炎症性肠病人群的致病基因.
作者：王丽英；王江滨；周长玉；王哲
来源：中华消化杂志 2009 年 29卷 3期
