目的 探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(Trail)基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集UC患者331例,健康对照者832名,PCR扩增Trail目的基因后,直接测序检测Trail基因3非编码区(G1525A/G1588A/C1595T)三种单核苷酸多态性,并分析Trail单倍型与UC的关系.结果 与对照组相比较,Trail G1525A突变等位基因A和基因型GA+ AA的频率在UC组中明显降低(P值均＜0.01)；UC组Trail G1588A和C1595T两位点突变等位基因A和T的频率明显低于对照组,且差异有统计学意义(P值均＜0.01).轻和中度UC患者Trail C1595T突变等位基因T和CT+ TT基因型频率为49.15％和64.51％,重度UC患者分别为72.37％和84.21％,两组比较差异均有统计学意义(OR值分别=2.710和2.935,95％CI:1.598～4.596和1.188～7.249,P值均＜0.05).重度UC患者Trail G1525A突变等位基因A的频率为48.69％,较轻和中度UC患者(35.16％)增加(OR=1.750,95％CI:1.082～2.830,P=0.021).UC组中AAT单倍型频率显著低于对照组(43.09％比58.41％,95％CI:1.549～2.229,P＜0.01)；GAT单倍型频率在UC组中明显增高(10.15％比0.18％,95％CI:0.005～0.051,P＜0.01).结论 Trail基因多态性及单倍型与UC易感性密切相关.

作者：蒋益；裴继华；林李淼；徐昌隆；王建嶂；申苏建；薛战雄

来源：中华消化杂志 2011 年 31卷 12期