结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤.本例患者为年轻男性,肿瘤位于降结肠,病理检查示肿瘤呈推挤式生长,肿瘤上皮及间质有多量淋巴细胞浸润.肿瘤分期为pⅡA期(pT3,pN0,pM0).免疫组织化学检查显示错配修复蛋白表达缺失.分子病理检测为微卫星高度不稳定性结肠癌.患者外周血基因检测显示mutS同源物6(MSH6)基因第4外显子存在点突变,而患者父母并无此突变.经多学科讨论后,患者在手术后未行辅助治疗,并参照Lynch综合征进行肿瘤监测.
作者：程羽青；林敏；聂斌；杨浩华；蒋华；潘昌杰；黄锦；黄勤
来源：中华消化杂志 2019 年 39卷 3期
