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报告1例家族性地中海热(FMF)患者。该病例因反复周期性发热和腹痛15年就诊,发作期间炎症指标轻度升高,发作间期症状完全缓解,外院多次住院查感染性指标、风湿性指标、肿瘤标志物等均为阴性,多次胃镜、肠镜、胶囊内镜、肠道计算机断层扫描及小肠镜检查均无明显阳性发现,经阑尾切除术、腹腔镜探查术和基因检测,最终发现家族性地中海热基因( MEFV)突变确诊FMF,口服秋水仙碱治疗后未再发作。
作者:王吉林;陆君涛;曹芝君
来源:中华消化杂志 2023 年 43卷 8期
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