目的探讨转化生长因子β3(TGF-β3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与中国人高血压病(EH)的关系.方法通过直接测序法筛选位于TGF-β3基因启动子、编码区和部分内含子中SNP,作为关联研究的遗传标记.采用病例-对照研究,利用限制性片段长度多态性(RFLP)及等位基因专一PCR法,在396例EH患者及214例正常对照人群中,进行TGF-β3基因编码区Thr63Asn、内含子区SS5608219、 SS5608220三个多态性基因型检测,比较病例与对照组间基因型分布及基因频率的差异.结果 TGF-β3基因测序总长度5457 bp,共发现7个SNP, 位于内含子区5个、编码区和3′非翻译区各1个.其中2个为新发现的SNP,包括1个位于编码区能引起氨基酸改变的Thr63Asn多态性.在病例-对照研究中,Thr63Asn 、SS5608219和SS5608220三个多态性的基因型分布和等位基因频率,在EH组与正常对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论在中国人TGF-β3基因中,新发现2个SNP,其中1个位于外显子1第63密码子(A→C),可引起组氨酸替代天门冬酰胺.但在关联研究中,未发现TGF-β3基因的三个SNP与中国汉族人群EH有关.
作者：呼邦传；初少莉；王继光；王谷亮；高平进；朱鼎良
来源：中华心血管病杂志 2005 年 33卷 2期
