目的 探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族人群胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性及其单体型与血脂异常的关系.方法 2010至201 1年对新疆喀什地区维吾尔族和哈萨克族人群现况调查的基础上,采用分层整群抽样的方法分别选取维吾尔族、哈萨克族血脂异常者367、345例作为该民族血脂异常组,并从同一地区和民族中分层随机抽取血脂正常个体374、390例作为该民族对照组;利用SNaPshot技术检测抽提出所有研究对象的DNA中CETP基因rs3764261、rs 1800775、rs708272和rs5882位点基因型,并进行连锁不平衡分析和单体型构建.结果 (1)维吾尔族人rs708272的CT(OR=0.64,95％CI0.46 ～ 0.91,P=0.01)、TT基因型携带者(OR=0.60,95％ CI0.40 ～0.91,JP=0.02)发生血脂异常的风险均低于CC基因型;rs3764261的GT(OR=0.55,95％ CI0.40～0.74,P＜0.01)、Tr基因型携带者(OR=0.47,95％ CI0.28 ～0.78,P＜0.01)发生血脂异常的风险均低于GG基因型;rs1800775的CC基因型携带者发生血脂异常的风险高于AA基因型(OR=1.79,95％ CI1.17～2.74,P=0.01).哈萨克族人CETP基因该4个位点基因型和等位基因频率在两组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).(2)维吾尔族血脂异常组rs708272位点的TT基因型高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均高于CC、CT基因型(P均＜0.05)

作者：胡云华；刘佳铭；张眉；何佳；闫贻忠；马娇龙；马儒林；郭恒；芮东升

来源：中华心血管病杂志 2016 年 44卷 8期