目的：探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速（ CPVT）患者临床和分子遗传学特征。方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析，并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本，使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2（ RyR2）、集钙蛋白（CASQ2）、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子，以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序，以筛查CPVT相关基因变异，分析基因型与表现型关系，并指导临床治疗。结果收集到CPVT患者1例，因运动或受惊吓后出现反复晕厥，无晕厥及猝死家族史，静息心电图及超声心动图结果正常，运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2-R2401H，其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变，余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔（118.75 mg／d）治疗有效，随访2年无晕厥发作。结论首次报道中国人CPVT相关RyR2-R2401H突变，高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。
作者：刘欣；李菊香；胡金柱；申阳；万蓉；熊琴梅；周琼琼；谢金燕；金洁菁；阎霞；俞建华；洪葵
来源：中华心血管病杂志 2017 年 45卷 1期
