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据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者.随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查.某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等,可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防.由于该领域进展迅速,我国心血管界同仁知识储备需要加强.同时,单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战,需要不断学习、实践和提高.
作者：惠汝太；张抒扬
来源：中华心血管病杂志 2019 年 47卷 3期
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