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马方综合征(MFS)是原纤维蛋白1(FBN?1)基因突变导致的结缔组织常染色体显性遗传性疾病,发病机制尚不明确.MFS患者的心血管系统主要表现为主动脉瘤样扩张,通常因为动脉瘤破裂而死亡.现有的治疗方法只能缓解症状,不能根治疾病.明确发病机制并加以阻断,成为该病治疗的新希望.目前,针对MFS发病机制的研究有诸多进展,本文对相关研究进行综述,以便为MFS的发病机制和治疗研究提供新思路.
作者：谢恩泽华；公兵；赵锐；杨秀滨
来源：中华心血管病杂志 2019 年 47卷 8期
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