MYBPC3和RYR2双基因突变致肥厚型心肌病合并室性心动过速1例-临床诊疗知识库

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作者：

房之沂；王浩；王亚斌；孙婷；曹丰；白永怿

来源：

中华心血管病杂志 2023 年 51卷 10期

标签：

肥厚型心肌病基因检测早期诊断

肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，临床表现差异较大，多数无临床症状，部分以心原性猝死为首发表现。该文报道1例家族性HCM合并室性心动过速的老年患者，基因测序发现该患者携带HCM4型的明确致病突变MYBPC3基因c.1504C>T杂合错义变异，以及可能与致心律失常右心室发育不良相关的RYR2基因c.6298C>T杂合错义变异，探讨了其临床特征及鉴别诊断，强调了HCM早期筛查、早期诊断、规范治疗的重要性。

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