目的 检测Ⅰ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)的突变情况,初步探讨EGFR突变的分布特征.方法 收集272例术后病理为Ⅰ期非小细胞肺癌患者肿瘤组织标本,提取DNA,采用ARMS法对EGFR基因的第18、19、20及21外显子片段进行检测,根据阳性质控、阴性质控和DNA质控对EGFR突变类型分析判断.结果 272例Ⅰ期NSCLC患者肺癌组织中,154例(56.62％)存在EGFR的体细胞突变.其中,2例(1.3％)18号外显子上发生替代突变(G719S),53例(34.4％) 19号外显子上发生缺失突变(19-del),6例(3.9％)20号外显子上发生插入突变(20-ins),97例(63.9％) 21号外显子上发生替代突变(L858R).2个外显子同时突变11例.21外显子突变(敏药突变)合并20外显子突变(耐药突变)率(4/11,36.3％)显著高于19外显子突变(敏药突变)合并20外显子突变(耐药突变)率(1/11,9.1％),P＜0.05;肺腺癌的突变率(148/223,66.4％)显著高于肺鳞癌突变率(2/40,5％);肺腺鳞癌突变率(4/4,100％)显著高于肺腺癌、鳞癌和大细胞癌(0/5,0％)的突变率.结论 Ⅰ期NSCLC患者EGFR突变率56.62％,肺腺鳞癌、腺癌提示突变的高发性,EGFR突变多集中在19和21号外显子,21外显子突变比19外显子突变更易合并20外显子突变(耐药突变).
作者：林良安；刘志艺；杨建胜；贾向波；杨洋；姜格宁
来源：中华胸心血管外科杂志 2014 年 30卷 9期
