目的 针对疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,通过检测FBN-1基因突变情况,为临床诊断马方综合征提供证据.方法 2014年2月至2014年8月,纳入中国医学科学院阜外医院血管外科中心诊治的7例临床表现疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,男5例,女2例,年龄11～48岁,平均29.0岁,对他们进行FBN-1基因突变位点的检测.采静脉血3～5 ml,置入EDTA抗凝管,提取DNA,采取一代测序的办法进行FBN-1外显子的测定.上述检测均在中国医学科学院阜外医院分子诊断中心完成.结果 在1例37岁的女性患者中检测出FBN-1基因的剪接突变(1VS14-1G＞ A),在1例16岁男性患儿中检测出FBN-1基因单碱基缺失(Ex-on32,c.3995delA),在1例11岁男性患儿中检测出FBN-1基因错义突变(Exon46,c.5743C＞ T).结合已有临床表现,均达到2010年修订版Ghent标准,可确诊马方综合征.其余4例未能检测到致病性突变,不能诊断为马方综合征.结论 对于疑似马方综合征,但其临床表现并不满足2010年修订版Ghent标准的患者,FBN-1基因突变的检测有助于这部分患者的确诊,为及早开展有针对性的健康管理措施、进一步对其家族成员实施该致病基因的排查等提供依据.
作者：罗明尧；杨航；陈前龙；张旌；扶媛媛；孙晓刚；钱向阳；殷昆仑；向琴琴
来源：中华胸心血管外科杂志 2015 年 31卷 8期
