目的探讨染色体核型正常的急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM基因突变.方法染色体核型正常的AML患者40例(初治28例,首次完全缓解期12例),MDS患者33例,用基因组DNA PCR法扩增NPM基因第12外显子,PCR产物纯化后直接测序,发现突变患者,将PCR产物克隆至pUCm-T载体,转化大肠杆菌DH5α,至少挑选5个以上重组克隆,小量制备质粒后进行测序.结果共发现NPM突变患者6例(AML 4例,MDS 2例),A型突变4例,B型突变1例,新发现突变1例(命名为R型).结论新发现了一个NPM突变类型,并在国内外首次证实MDS患者也存在NPM基因突变,为进一步研究NPM突变与AML及MDS发生的关系提供了重要线索.
作者：杨琳；张悦；张美荣；肖志坚
来源：中华血液学杂志 2006 年 27卷 7期
