目的 研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的基因表达谱,探索与儿童ALL危险度相关的新基因.方法 以3例初诊危险度为标危调整后转入高危(B组)和3例初诊和调整后危险度均为标危(A组)的ALL患儿为观察组,3例特发性血小板减少性紫癜患儿为正常对照组,应用Illumina Human-6全基因组表达谱微珠芯片研究B组和A组患儿的差异性基因.通过实时定量RT-PCR,以82例ALL患儿为观察组,21例骨髓象正常患儿为对照组,以ABCC4、BCL11A、TOP2A 3个差异性基因为目的 基因进行验证研究.结果 ①B组与A组患儿有19个基因差异性表达,包括ABCC4、BCL11A 等14个上调基因和TOP2A等5个下调基因.②实时定量RT-PCR检测结果显示ABCC4和BCL11A基因的相对表达量观察组明显高于对照组(P＜0.01);高危组明显高于标危组(P＜0.05);TOP2A基因的相对表达量观察组明显低于对照组(P＜0.01);高危组明显低于标危组(P＜0.05).③与临床指标的相关性研究结果显示,缓解组ABCC4基因的相对表达量明显低于未缓解组(P＜0.05);各组间BCL11A基因的相对表达量差异均无统计学意义(P＞0.05);缓解组TOP2A基因的相对表达量明显高于未缓解组,泼尼松试验敏感组明显高于不敏感组(P＜0.05).结论 儿童ALL的发病及耐药是多基因共同参与的结果,研究ALL患儿的基因表达谱对儿童ALL的耐
作者：王均林；柴忆欢；季正华；邵雪军；黄益萍
来源：中华血液学杂志 2011 年 32卷 1期
