目的 建立骨髓增生异常综合征(MDS)的CpG岛甲基化模式,为MDS的早期诊断和鉴别诊断提供新的生物学标志.方法 采用Illumina450k甲基化芯片和Agilent全基因组表达谱基因芯片进行差异基因筛选,筛选出高甲基化低表达基因,初步建立MDS的CpG岛甲基化模式.通过甲基化特异性PCR、重硫酸盐测序和实时荧光定量PCR进一步在MDS患者组及对照组(非恶性血液病患者)中进行验证,最终建立CpG岛甲基化模式.最后采用诊断试验评价的方法评价CpG岛甲基化模式诊断MDS的效能.结果 通过甲基化芯片和表达谱基因芯片的关联分析,以及在211例MDS患者组和60例对照组中进行验证,建立的MDS CpG岛甲基化模式为高甲基化低表达的6个基因.6个基因在MDS组发生甲基化的比例分别为ABAT (97％)、DAPP1 (98％)、FADD(89％)、LRRFIP1 (96％)、PLBD1 (89％)和SMPD3 (85％).5个或5个以上基因同时发生甲基化时诊断MDS的特异度和灵敏度为95.0％和91.4％,准确度为92.3％.结论 由ABAT、DAPP1、FADD、LRRFIP1、PLBD1、SMPD3这6个基因建立的MDS的CpG岛甲基化模式可以提高MDS诊断的准确性及鉴别诊断效能.
作者：赵晓丽；王小钦；李爽；李念夷；马燕；林果为
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 10期
