目的 观察伴有E2A-PBX1融合基因的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者造血干细胞移植后E2A-PBX1融合基因表达水平的变化特点,初步探讨其临床意义.方法 回顾性分析2010年12月至2015年1月于北京大学血液病研究所行异基因造血干细胞移植的10例E2A-PBX1融合基因阳性ALL患者临床资料,采用荧光实时定量PCR方法监测E2A-PBX1融合基因水平,分析其水平变化与疾病复发和治疗的相关性.结果 10例E2A-PBX1融合基因阳性患者(其中4例为移植前阳性),移植后6例E2A-PBXl基因转阳,中位转阳时间90 (75～180)d,第1次转阳基因中位水平为25.200％(0.022％～353.600％),从E2A-PBX1基因转阳至血液学复发间隔中位时间30(0～74)d,4例最终血液学复发,中位复发时间为164(75～240)d.6例E2A-PBX1融合基因转阳患者4例死亡,3例死于复发,1例死于弥漫性肺泡大出血.结论 伴有E2A-PBXl融合基因ALL患者移植后一旦E2A-PBXl基因转阳,其水平迅速上升,病情进展迅速,预后差.
作者：赵晓甦；秦亚溱；张艳玲；徐永艳；王昱；陈欢；王峰蓉；王景枝；黄晓军
来源：中华血液学杂志 2015 年 36卷 12期
