目的 通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血(地贫)检出率的影响,寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法.方法 抽取上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊血液科及妇产科1 000例疑诊地贫患者外周血,EDTA抗凝管及血清管.抽提全血DNA,以跨越裂口PCR(GAP-PCR)及反向斑点杂交法进行地贫常见突变基因检测;进行血常规及血红蛋白电泳检测;GAP-PCR及Sanger法测序进行稀有α及β地贫基因检测;作血清铁含量测定.结果 1 000份标本经常规基因检测,诊断α地贫225例(22.5％),其中静止型28例,标准型138例及HbH病59例;β地贫403例(40.3％),其中β地贫携带者390例,β双重杂合子7例以及β纯合子6例;αβ复合地贫15例(1.5％);未检出常见突变的有357例.1 000例患者中红细胞平均体积(MCV)或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)增高的有38例,无一例检出地贫基因;血清铁含量增高且MCV不增高的48例患者,42例(87.5％)检出地贫基因;血红蛋白电泳异常的38例患者中35例为HbH病,另3例为HbF含量高的其他类型地贫患者,符合率为100％.1 000例患者中,有5例患者血红蛋白电泳异常并伴有MCV及MCH降低、血清铁不低,虽常规基因检测未发现突变,经进一步测序分析,均发现稀有突变.结论 MCV及MCH不低于正常参考范围可基本排除地贫,血清铁含量
作者：吴蓓颖；江岑；王也飞；顾燕英；林琳；蔡刚
来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 10期
