目的 研究伴髓样分化因子88 (MyD88) L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征.方法 采用突变扩增系统PCR-毛细管电泳(ARMS PCR-CE)法检测81例淋巴浆细胞疾病患者中MyD88 L265P突变的分布,结合患者的临床特征进行分析.结果 81例患者中MyD88 L265P突变阳性者25例(30.9％),其中以华氏巨球蛋白血症(WM)多见(77.8％,14/18),后依次为淋巴浆细胞淋巴瘤(66.7％,2/3)、急性淋巴细胞白血病(50.0％,1/2)、多发性骨髓瘤(30.0％,3/10)、意义未明的单克隆丙种球蛋白病(25.0％,1/4)、慢性淋巴细胞白血病(13.0％,3/23)、淋巴瘤(4.8％,1/21).25例突变患者中20例(80.0％)为IgM型.与未突变组患者比较,突变组患者年龄较大(67对55岁,P＜0.001)、WBC较低(5.23×109/L对10.80×109/L,P=0.001)、HGB较低(85对119 g/L,P＜0.001).结论 MyD88 L265P突变多见于IgM型淋巴浆细胞疾病,以WM多见,与未突变者比较,伴此突变者年龄较大,WBC、HGB较低.其预后意义尚需进一步研究予以明确.
作者：任远；周必琪；徐杨；傅琤琤；沈宏杰；丁子轩；吴德沛
来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 12期
