目的 探讨成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的基因突变谱,并分析其对患者预后的影响.方法 收集113例2009年6月至2015年9月收治的成人B-ALL患者DNA标本,采用靶向特异的二代测序技术,针对血液恶性疾病相关的112种基因进行突变分析,通过多个数据库筛选出可能致病的基因突变,描述其发生频谱,并通过Kaplan-Meier、Cox回归模型分析突变基因对患者总生存(OS)和无复发生存(RFS)的影响.结果 113例患者中103例(92.0％)发生至少一种基因突变,29例(25.6％)患者发生≥3种基因突变.所有患者中突变率较高的基因有SF1、FAT1、MPL、PTPN11、NRAS等,Ph阳性B-ALL和Ph阴性B-ALL患者中基因突变特点不尽一致.进一步分析基因突变对患者预后的影响,发现在Ph阴性B-ALL中伴JAK-STAT信号通路相关基因突变的患者(如JAK1、JAK2突变)较该信号通路未受影响的患者预后差(OS:P值分别为0.011和0.001;RFS:P值分别为0.014和＜0.001),而伴PTPN 11突变的B-ALL患者较不伴PTPN 11突变的患者有较好的OS及RFS,但差异无统计学意义(P值均＞ 0.05);在Ph阳性B-ALL患者中,表观遗传学修饰相关的信号通路异常的患者预后较差(OS:P=0.038;RFS:P=0.047).结论 基因突变在成人B-ALL中存在普遍性,发生频谱因亚型而异,涉及多种信号通路,JAK家族相关基因突变常提

作者：冯娟；弓晓媛；贾玉娇；刘凯奇；李艳；董小宝；房秋云；汝昆；李庆华；王慧君；赵邢力；贾艳楠；宋洋；田征；王敏；唐克晶；王建祥；秘营昌

来源：中华血液学杂志 2018 年 39卷 2期