目的 分析嗜酸性粒细胞增多症的分子学特征.方法 对24例伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)及62例高嗜酸性粒细胞综合征(HES)患者进行靶向测序,利用权威数据库进行变异注释及氨基酸突变分析,推测可能致病性突变.结果 17例(71％)CEL患者检出37种克隆性异常,但未发现重现性突变位点及热点突变区域,19例伴PDGFRA重排患者末检出致病性突变,2例进展为急性髓系白血病的伴FGFR1重排患者及1例进展为T淋巴母细胞淋巴瘤的伴PDGFRB重排患者分别检出ASXL1、RUNX1和NRAS的致病性突变.49例(71％)HES患者检出102种克隆性异常,主要热点突变区域包括:CEBPA Exon1、TET2 Exon3、ASXL1 Exon12、IDH1Y208C和FGFR3 L 164V.其中2例经伊马替尼单药治疗获得血液学缓解的HES患者分别检出CRRLF2 P224L和PDGFRB R370C点突变.结论 伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的CEL致病因素单一,疾病进展可能有其他突变参与.HES可能由具有热点突变区域的多种基因参与致病,部分突变位点对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感.
作者：曲士强；秦铁军；徐泽锋；张悦；贾玉娇；艾小飞；张宏丽；方力维；胡耐博；潘丽娟；李冰；刘晋琴；汝昆；肖志坚
来源：中华血液学杂志 2018 年 39卷 6期
