目的 揭示遗传性球形细胞增多症(HS)红细胞膜蛋白基因突变特征.方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究,分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系.结果 37例HS患者中,ANK1突变17例(45.9％)、SPTB突变14例(37.8％)、SLC4A1突变5例(13.5％)、ANK1突变复合SPTB突变1例(2.7％),未发现SPTA1及EPB42突变.红细胞膜蛋白基因突变类型中无义突变(36.8％)和错义突变(31.6％)最常见.在检出的38个突变位点中,34个为新发突变(89.5％).16例HS患者进行父母基因验证,6例(37.5％)为遗传获得突变,10例(62.5％)为自发突变.HS患者外周血细胞参数与红细胞膜蛋白突变基因类型无关;轻型+中间型患者SPTB突变构成比更高,重型患者ANK1突变构成比更高,但差异无统计学意义(P=0.664).结论 中国HS以ANK1和SPTB基因突变最常见,突变类型主要为错义突变和无义突变;不同HS相关基因突变与HS严重程度间无明显相关.
作者：彭广新；杨文睿；赵馨；井丽萍；张莉；周康；李洋；叶蕾；李园；李建平；樊慧慧；宋琳；杨洋；熊佑祯；武志洁；王慧君；张凤奎
来源：中华血液学杂志 2018 年 39卷 11期
