目的 探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系.方法 对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序,并根据突变与患者临床特征评估两者相关性.结果 25例患者中男13例,女12例,中位年龄20(4～55)岁.中位HGB为105(65～150)g/L,其中代偿性溶血9例,轻度贫血9例,中度贫血3例,重度贫血4例.18例(72％)患者携带与HS致病相关的基因突变,包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变;7例(28％)无相关突变.SPTB突变与SLC4A1突变患者中以男性为主,携带基因突变的HS患者发病年龄(P=0.130)与HGB水平(P=0.585)与无突变患者差异无统计学意义,但EMA标记缺失的程度(P=0.015)、酸化甘油溶血试验(AGLT50) (P=0.032)以及红细胞渗透脆性试验(EOF)开始溶血浓度(P=0.027)显著高于无突变患者.结论 HS红细胞膜蛋白基因突变筛查对明确诊断有指导意义,无突变患者临床溶血表现较轻.
作者：孙秀娟；李海燕；李大鹏；刘永泽；张家源；尹颜科；苏明环；潘虹；李秋玲；胡波；刘宏；施均
来源：中华血液学杂志 2018 年 39卷 11期
