目的 探讨伴ins(15;17)隐匿型急性早幼粒细胞白血病(APL)的遗传学检测方法及其临床预后.方法 收集2016年6月至2018年11月收治的373例初诊APL病例,筛选出PML-RARα检测RT-PCR阳性、间期FISH阴性的APL患者进行回顾检测分析,采用中期FISH和Sanger测序进一步验证.结果 共发现7例隐匿型APL患者,这7例患者15号染色体上分别插入了小的RARα片段,形成ins(15;17).7例患者中L亚型5例,S亚型1例,V亚型l例.经全反式维甲酸(ATRA)和亚砷酸(ATO)或蒽环类等化疗药物联合化疗后,有6例患者完全缓解,l例患者化疗第6天死于颅内出血.结论 APL进行FISH检测时应考虑探针大小及覆盖位置,联合中期FISH可提高隐匿型APL检出率.伴ins(15;17)隐匿型APL患者临床特征及治疗方案与经典型APL无差异,ATRA与ATO或蒽环类等联合化疗有效.
作者：周吉；赵佳炜；郑迎春；肖静；李承文
来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 10期
