家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性眼科疾病,是导致青少年视网膜脱离的原因之一.遗传方式有:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传.目前与FEVR相关的致病基因有EVR1,EVR2,EVR3,EVR4.临床表现多种多样,其眼底特征表现为周边视网膜无灌注和新生血管形成.荧光素眼底血管造影检查有助于诊断.需与早产儿视网膜病变、Norrie病、视网膜母细胞瘤、Coat's病等相鉴别.通过筛查发现早期患者可使用激光光凝或者冷凝治疗周边无血管区;对于晚期患儿主要行巩膜扣带术或玻璃体切割术,但预后较差.近年来随着对本病分子遗传学和分子生物学研究的深入进展,希望能够找到更加有效的治疗方法,或者通过早期筛查、早期发现早期治疗,使因为FEVR失明的患者越来越少.
作者：许宇；赵培泉
来源：中华眼底病杂志 2007 年 23卷 5期
